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| 9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析 |
| ①河南省洛阳市妇女儿童医疗保健中心 河南 洛阳 471023 |
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| The Clinical Analysis of 9654 Cases of Congenital Hypothyroidism and Phenylketonuria Neonatal Screening |
| Luoyang Women and Children’s Medical Center，Luoyang 471023，China |
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摘要 目的：总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况和临床体会。方法：选择2013 年1 月1 日-2014 年7 月31 日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房（NICU）住院的9654 例新生儿为研究对象，进行新生儿疾病筛查。CH 采用时间分辨免疫荧光法检测，PKU 采用Guthrie 细菌抑制法检测。结果：共筛查新生儿9654 例，确诊CH 9 例，发病率0.932‰ ；确诊PKU 2 例，发病率0.207‰。结论：认识和了解CH 及PKU 的发病机理和诊疗要求，重视NICU 患儿是CH 和PKU 的高发群体，开展新生儿疾病筛查，早期发现，早期诊断，可有效地提高出生人口素质。
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| 关键词 ：
新生儿,
疾病筛查,
先天性甲状腺功能低下症,
苯丙酮尿症
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通讯作者:
鲁静
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