汕头市先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析*

doi:10.3969/j.issn.1674-4985.2023.19.020

中国医学创新

2023, Vol. 20

Issue (19): 86-90 DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2023.19.020

调查研究

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汕头市先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析*

林健辉①　张蔚起①　姜尚林①

①广东省汕头市妇幼保健院　广东　汕头　515041

Analysis of Screening Results of Congenital Adrenal Hyperplasia in Shantou

LIN Jianhui, ZHANG Weiqi, JIANG Shanglin

First-author's address: Shantou Maternal and Child Health Hospital, Guangdong Province, Shantou 515041, China

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摘要目的：探究2021年4月—2022年5月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果，论证17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值。方法：选择2021年4月—2022年5月于汕头市地区60余家助产机构及汕头市妇幼保健院产科接受先天性肾上腺皮质增生症筛查的69 251例新生儿为研究对象，对其17α-羟孕酮水平进行检测，对初筛疑似阳性患儿实施召回复查，对召回复查的患儿充分结合其临床辅助检测结果，采用串联质谱法对阳性召回患儿进行二级筛查，二级筛查阳性者行21-羟化CYP21A2基因筛查。结果：受检69 251例新生儿平均17α-羟孕酮水平为（3.59±5.14）nmol/L。初筛阳性率为0.54%，351例初筛阳性新生儿接受二级串联质谱法检测，合计9例诊断异常，异常率2.56%。9例二级串联质谱法筛检异常新生儿开展21-羟化CYP21A2基因检测，提示1例新生儿存在基因异常；建议设定足月儿17α-羟孕酮切值为15.0 nmol/L，早产儿17α-羟孕酮切值为24.3 nmol/L。结论：17α-羟孕酮水平有助于先天性肾上腺皮质增生症的早期筛查，辅以21-羟化CYP21A2基因检测有助于明确先天性肾上腺皮质增生症的诊断。但机械参考17α-羟孕酮说明书设定阳性切值不利于医疗资源利用，建议设定足月儿17α-羟孕酮切值为15.0 nmol/L，早产儿17α-羟孕酮切值为24.3 nmol/L，以减少假阳性率和召回率。

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关键词 ：先天性肾上腺皮质增生症, 筛查, 17α-羟孕酮, CYP21A2基因检测

收稿日期: 2023-05-05

基金资助:*基金项目：汕头市科技计划医疗卫生类别项目（210401106490305）

引用本文:

林健辉①　张蔚起①　姜尚林①. 汕头市先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析*[J]. 中国医学创新, 2023, 20(19): 86-90.
LIN Jianhui,ZHANG Weiqi,JIANG Shanglin. Analysis of Screening Results of Congenital Adrenal Hyperplasia in Shantou. 中国医学创新, 2023, 20(19): 86-90.

链接本文:

http://www.zgyxcx.com/CN/10.3969/j.issn.1674-4985.2023.19.020 或 http://www.zgyxcx.com/CN/Y2023/V20/I19/86