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| 肇庆市68 308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析 |
| 胡雅① 刘文晴① 温宝欣① 李朝辉① |
| ①肇庆市第二人民医院（肇庆市妇幼保健院）检验科 广东 肇庆 526060 |
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| Comprehensive Analysis of Screening Results of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in 68,308 Newborns in Zhaoqing City |
| HU Ya, LIU Wenqing, WEN Baoxin, LI Zhaohui |
| First-author's address: Department of Clinical Laboratory, Zhaoqing Second People's Hospital, Zhaoqing 526060, China |
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摘要 目的：分析肇庆市68 308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果。方法：选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68 308名新生儿为研究对象，采集全部新生儿的足跟血，以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果：2021年共筛查35 610名，初筛阳性3 580名，占比10.05%（3 580/35 610）；2022年共筛查32 698名，初筛阳性2 983名，占比9.12%（2 983/32 698）；6 563例初筛阳性者，进行确诊检查，其中2021年确诊2 585例，2022年确诊2 153例，共确诊4 738例G6PD缺乏症，确诊率为6.94%（4 738/68 308）。6 563例初筛阳性者中，男5 186例，女1 377例；男婴初筛阳性中，共确诊3 829例，确诊率为5.61%（3 829/68 308），女婴初筛阳性者中，共确诊909例，确诊率为1.33%（909/68 308），男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率，差异有统计学意义（χ2=33.148，P<0.05）；4 738例G6PD缺乏症中，重度缺乏1 130例，占比23.85%（1 130/4 738），中度缺乏1 067例，占比22.52%（1 067/4 738），轻度缺乏2 541例，占比53.63%（2 541/4 738）。结论：肇庆市68 308名新生儿中，G6PD缺乏症以男婴为主，病情多为轻度缺乏。
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| 关键词 ：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,
新生儿,
筛查
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收稿日期: 2023-11-06
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