CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

doi:10.3969/j.issn.1674-4985.2015.03.001

中国医学创新

2015, Vol. 12

Issue (03): 1-3 DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2015.03.001

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CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

①南华大学附属第一医院　湖南　衡阳　421001
②中南大学医学遗传学国家重点实验室

A Case-control Study on the CNTNAP2 Gene in Association with Autism in Chinese Han Children

The First Affiliated Hospital of University of South China，Hengyang 421001，China

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摘要目的：探讨CNTNAP2 基因的3 个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171 与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性（PCRRFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171 位点进行的基因分型，对所获
分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2 基因的3 个SNPs 的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）；CNTNAP2 基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171 位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2 基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171 位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。

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关键词 ：孤独症, CNTNAP2 基因, PCR-RFLP, 病例对照研究

基金资助:湖南省卫生厅资助项目（B2011-046）

通讯作者: 李小平

引用本文:

李小平①　郭辉②　夏昆②. CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究[J]. 中国医学创新, 2015, 12(03): 1-3.
LI Xiaoping，GUO Hui，XIA Kun.. A Case-control Study on the CNTNAP2 Gene in Association with Autism in Chinese Han Children. 中国医学创新, 2015, 12(03): 1-3.

链接本文:

http://www.zgyxcx.com/CN/10.3969/j.issn.1674-4985.2015.03.001 或 http://www.zgyxcx.com/CN/Y2015/V12/I03/1